ISSN 0718-0918
Vol 2, N° 1, Abril 2005
 
 
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal
 
Dr. Felipe Méndez (1), Dra. Paulina Mabe (2)
(1) Programa de Formación de especialistas en Neurología,
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile.
Resumen
(2) Instituto de Nutrición y Tecnología en Alimentos (INTA), Universidad de Chile.
 
     Las lipofuscinosis ceroideas neuronales son un grupo de enfermedades neurodegenerativas con herencia autosómica recesiva, que se presentan principalmente en la infancia y adolescencia, caracterizadas por síntomatología variable que incluye convulsiones, deterioro cognitivo, pérdida visual y/o atrofia cerebral. En los últimos años se han realizado extraordinarios progresos en la tipificación y el conocimiento de los mecanismos patogénicos involucrados en estas enfermedades.
 
Palabras clave: Lipofuscinosis ceroideas, deterioro del desarrollo.
 
 
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