INTRODUCCIÓN: Las miotonías congénitas (MC) son cuadros menos frecuentes dentro de la patología neuromuscular, cuyo síntoma y signo central es la alteración en la relajación muscular. Sus manifestaciones y severidad son variables lo que puede dificultar el diagnóstico. El compromiso preferente axial o de musculatura extraocular puede dar síntomas dispares como lumbalgia y estrabismo. En tales casos la tardanza diagnóstica puede determinar adopción de tratamientos inadecuados o definitivamente erróneos.
OBJETIVOS: 1. Analizar formas de presentación, manifestaciones clínicas predominantes, y tardanza diagnóstica en una serie de pacientes con miotonías congénitas. 2. Relacionar manifestaciones y localización del compromiso muscular predominante con la repercusión en la vida del niño.
PACIENTES Y MÉTODO: Revisión de fichas clínicas de pacientes con diagnóstico de MC consultantes a Policlínico de Neurología de un Hospital Pediátrico en el curso del año 2007 y hasta julio de 2008.
RESULTADOS: De 19 pacientes en control por trastorno miotónico (miotonías distróficas y no distróficas), 5 correspondían a MC, 4 mujeres y 1 hombre, edad promedio de diagnóstico 26 meses (4 meses-6 años). Motivos de consulta fueron: lumbalgia, estrabismo fluctuante en espera de cirugía oftalmológica, calambres, apneas (asociadas a espasmo laringeo). Tres pacientes no tenían antecedentes familiares de MC, correspondiendo probablemente a MC A.Recesivas. El diagnóstico en el caso índice permitió identificar entre 4 y 10 familiares afectados que no tenían diagnóstico. Todos respondieron variablemente a farmacoterapia (acetazolamida en la mayoría) persistiendo como síntomas de difícil manejo la lumbalgia y el estrabismo.
CONCLUSIONES: Las muy variadas formas de presentación y manifestaciones clínicas en MC se asocia a tardanza diagnóstica en estos cuadros. Compromiso de musculatura extraocular y axial determinaron manifestaciones tan disímiles como dolor y estrabismo, ambas con repercusiones significativas en la vida del niño. La detección de un individuo afectado permite el diagnóstico de familiares adultos no diagnosticados que pueden acceder a un tratamiento sintomático. |
