Síndrome GAPO, a propósito de un caso
José María García-Sánchez1, Laura Ibáñez Beltrán2, Eva López Blanco3, Patricia Gutiérrez Ontalvilla3
1 Médico Interno Residente Servicio de Cirugía Plástica, Hospital Universitari i politècnic la Fe, Valencia (España)
2 Médico Interno Residente Servicio de Pediatría, Hospital Universitari i politècnic la Fe, Valencia (España)
3 Médico Adjunto Servicio de Cirugía Plástica, Hospital Universitari i politècnic la Fe, Valencia (España)
Resumen | Abstract | Texto completo | Descargar cuerpo en pdf |
El síndrome GAPO es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica. Se han descrito mutaciones en el gen ANTXR1 como origen etiológico. Presenta afectación de múltiples aparatos, por lo que requiere un manejo multidisciplinar para lograr su adecuado tratamiento.
Palabras clave
Retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodontia, atrofia óptica. |
