ANTECEDENTES: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), enfermedad genética por mutación en gen de distrofina, clínicamente se manifiesta como retraso en adquisición de la marcha. A pesar de la ausencia de cura, el uso de corticoesteroides (CE), soporte ventilatorio y atención multidisciplinaria han mejorado su sobrevida y calidad de vida, siendo necesario evaluar el impacto de estas terapias.

OBJETIVO: Caracterización clínica de pacientes diagnosticados con DMD tratados con CE.

MÉTODOS: Estudio descriptivo, retrospectivo, de revisión de registros clínicos de pacientes con DMD y CE, controlados en Políclinico Neuromuscular (PNM) del Hospital Roberto del Río (HRRIO) en 2017. Trabajo aprobado por Comité de Investigación HRRIO y enviado a comité de ética de SSMN.

RESULTADOS: Se revisaron 19 pacientes. Edad promedio: 13 años, retraso inicio de marcha (18 meses promedio), edad promedio de primera evaluación en PNM a los 5,25 años y de diagnóstico de 5,13 años (11/19 MLPA, 3/19 Biopsia muscular, 2/19 Secuenciación). Inicio promedio de CE a los 5,27 años (16/19 Prednisona, 3/19 Deflazacort), tiempo promedio tratamiento: 6,7 años. Reacciones adversas (RAM) a CE: 26% facie cushingoidea, 15,7% Acné, 10,5% hipertensión arterial; 47% sin RAM. Función Pulmonar y Cardiaca: 57% Normal. Pérdida de marcha promedio 11,8 años. Escoliosis 36.8%, ningún paciente con indicación quirúrgica.

CONCLUSIONES: Nuestros pacientes se diagnosticaron e iniciaron CE en tiempos acordes a series internacionales.. Un alto porcentaje de pacientes no tuvo RAM a CE, y cuando se presentaron fueron leves.