Volumen 15 número 4 - Diciembre 2018
ISSN 0718-0918
Tabla de Contenidos > Resúmenes LIII Jornadas de Investigación Pediátrica Santiago Norte 2018
MICRODUPLICACIÓN 22Q11.2, ¿UNA ENTIDAD SUBDIAGNOSTICADA?
Sebastián Fourniés1, Dra. Carolina Cares2, Dra. Mariana Aracena2 Marcela Ramos2, Gamal Jer2
  1. Interno de Medicina, Universidad de Chile
  2. Unidad de Genética, Hospital Luis Calvo Mackenna
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Antecedentes La microduplicación 22q11.2 es una entidad genética que se presenta como consecuencia de la recombinación no alélica entre cromosomas homólogos. Su incidencia es poco frecuente, aproximadamente 1:4000-6000 recién nacidos vivos, en comparación con la microdeleción recíproca, cuya incidencia es de 1 en 2000 recién nacidos vivos, que da cuenta de un amplio espectro fenotípico, con entidades clásicas como el Sindrome de DiGeorge y Velocardiofacial. Se han reportado pocos casos de microduplicación 22q11.2 en la literatura desde principios de siglo. Se describe como una entidad con un amplio rango de manifestaciones clínicas, siendo de las más prevalentes el retraso del desarrollo psicomotor, trastornos neuropsiquiátricos y dismorfias faciales inespecíficas. A su vez, destaca un patrón hereditario en la mayoría de los casos y de progenitores portadores fenotípicamente normales. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) o por amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) o cariotipo molecular.
Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 9 años 4 meses de edad, con trastorno déficit atencional e hiperactividad, coeficiente intelectual normal lento y dismorfias faciales inespecíficas, a quien se le realiza estudio citogenético dirigido.

Objetivo Conocer a través del reporte de un caso clínico el espectro fenotípico variable que presenta la microduplicación 22q11.2.

Métodos Se realizó análisis citogenético con cariograma, utilizando bandeo GTG. En la técnica FISH se utilizó hibridación con sonda TUPLE1 para locus 22q11.2 en células en metafase e interfase. Además, se detallaron secuencias específicas con MLPA.

Resultados El cariotipo resultó 46, XX. En el FISH se encontró una señal más intensa en uno de los cromosomas 22 en las células en metafase, y una duplicación de la región 22q11.2 que se evidenció por la presencia de 3 señales en células en interfase. El  estudio con MLPA resultó alterado, y ratificó el hallazgo del FISH

Conclusiones Nuestra paciente presenta características fenotípicas inespecíficas, sutiles y cuyo estudio reveló una microduplicación 22q11.2.  Esto da cuenta del variado espectro clínico que se describe en casos reportados con esta anomalía y de un posible sub-diagnóstico de esta entidad, siendo fundamental la sospecha clínica para solicitar estudio y con ello poder guiar la consejería genética.

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