Volumen 16 número 1 - Abril 2019
ISSN 0718-0918
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SÍNDROME DE ALAGILLE
Keyla Milena Meneses Silvera 1, Adriana Patricia Pinilla Orejarena 2, Andrea Carolina Zárate Vergara 3, Irina Suley Tirado Pérez 5
1 Médica, Residente Cuidado Intensivo pediátrico, Hospital Internacional de Colombia, Piedecuesta - Santander
2 Médica, Cirujana pediátrica, Hospital Internacional de Colombia, Piedecuesta - Santander
3 Médica Epidemióloga, Residente Cuidado Intensivo pediátrico, Universidad de Santander, Colombia.
4 Médica Epidemióloga, Residente Cuidado Intensivo pediátrico, Máster Cuidado Paliativo Pediátrico, Universidad de Santander, Colombia.

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Introducción: El síndrome de Alagille es una enfermedad con múltiples afectaciones, es autosómica dominante, con expresividad variable. Se identifica por manifestaciones hepáticas, vertebrales, cardiacas, oculares y dismorfia facial.  
Objetivo: Reportar un caso de S. de Alagille con afectación hepática, que debuta con hemorragia de vías digestivas altas.
Materiales y métodos: Reporte de caso clínico confrontando con artículos de revisiones de temas en búsqueda electrónica en bases de datos de RIMA, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, de 1993-2018.
Resultado: Paciente de 2 años, con diagnóstico tardío de enfermedad hepática, con progresión a cirrosis y hallazgos al examen físico que confirman Síndrome de Alagille.  Se confirma el diagnóstico molecular coincidiendo con el principal hallazgo genético con anomalías asociadas al gen Jagged 1 (JAG1) localizado en el cromosoma 20 y el NOTCH2 del cromosoma 1.
Conclusiones: Es de gran importancia resaltar esta patología infrecuente la cual representa un reto diagnóstico, debe tenerse en cuenta la múltiple afectación orgánica por lo cual es fundamental un manejo interdisciplinario.

Palabras clave: Síndrome de Alagille, Colestasis, Cirrosis Hepática
Revista Pediatría Electrónica
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