CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, PSICOSOCIALES, TRANSICIONALES DE PACIENTES MAYORES DE 15 AÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE EN SEGUIMIENTO EN HOSPITAL ROBERTO DEL RÍO.
Autores/Filiación: Alexandra Berger¹, Rocío Cortés¹, Carmen Vargas¹, Carolina Heresi^1-2, Karin Kleinsteuber^1-3, Mª de los Ángeles Avaria⁴.
1.- Neuróloga Pediátrica y Académico Programa de Formación de Especialistas en Neurología Pediátrica, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil Facultad de Medicina Campus Norte, Universidad de Chile.
2.- Jefa Programa de Formación de Especialistas en Neurología Pediátrica, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil Facultad de Medicina Campus Norte, Universidad de Chile.
3.- Directora de Escuela de Postgrado Facultad de Medicina Universidad de Chile.
4.- Neuróloga Pediátrica y Profesor Titular de la Universidad de Chile. Directora de Escuela de Postgrado Facultad de Medicina Universidad de Los Andes.

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ANTECEDENTES: La mejoría en la sobrevida en distrofia muscular de Duchenne ha implicado aparición de dificultades propias de la adolescencia y la vida adulta.

OBJETIVO: Describir características clínicas, psicosociales y del proceso de transición de pacientes mayores de 15 años con distrofia muscular de Duchenne.

MÉTODOS: Estudio descriptivo observacional transversal que incluyó pacientes mayores de 15 años con distrofia muscular de Duchenne en seguimiento en policlínico de enfermedades neuromusculares Hospital Roberto del Río. Recolección de datos a través de ficha clínica y encuesta telefónica.

RESULTADOS: 15 pacientes. Promedio de edad 20,5 años, promedio inicio de síntomas 3,5 años y de diagnóstico 5,9 años. 11 pacientes mantienen corticoides. 4 pacientes son ambulantes y promedio de pérdida de marcha fue 11,64 años. Manifestaciones clínicas más frecuentes son miocardiopatía (11), escoliosis (11), trastorno del ánimo (11), manifestaciones respiratorias (11) y fracturas (10). 5 pacientes completaron escolaridad primaria  a  edad  promedio  de  20,4  años. 9 pacientes mantienen controles ambulatorios en hospital pediátrico y acuden a urgencias en hospital de adulto. Ningún paciente tuvo proceso de transición adecuado.

CONCLUSIONES: Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne de esta serie reciben estándares de cuidado según guías internacionales, con progresos en el manejo de manifestaciones clínicas y comorbilidades, pero con tareas pendientes en cuidado psicosocial, adecuaciones escolares y transición a sistemas de salud de adulto, con ausencia de procesos de transición planificados a medicina de adultos.

APROBACIÓN COMITÉ DE ÉTICA: El protocolo de esta investigación fue evaluado y aprobado por el Comité de Ética de Investigación del Servicio de Salud Metropolitano Norte en abril 2020.