Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal
Felipe Méndez 1 y Paulina Mabe 2
1 Programa de Formación de Especialistas en Neurología Pediátrica, Departamento Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
2 Instituto de Nutrición y Tecnología en Alimentos (INTA), Universidad de Chile.

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Las lipofuscinosis ceroideas neuronales son un grupo de enfermedades neurodegenerativas con herencia autosómica recesiva, que se presentan principalmente en la infancia y adolescencia, caracterizadas por síntomatología variable que incluye convulsiones, deterioro cognitivo, pérdida visual y/o atrofia cerebral. En los últimos años se han realizado extraordinarios progresos en la tipificación y el conocimiento de los mecanismos patogénicos involucrados en estas enfermedades.