INTRODUCCIÓN: El trastorno
específico del lenguaje (TEL) (MIM 602081)
es uno de los trastornos de la comunicación
oral más frecuente en los niños
preescolares, con prevalencias entre un 6 y
8 % y relativamente constantes en las distintas
poblaciones. Se ha determinado una alta heredabilidad,
postulándose la presencia de genes mayores
y posteriormente la determinación de
sitios génicos en algunos cromosomas
relacionados con TEL. Según CENSO 2002
la Isla de Robinson Crusoe, tiene 633 habitantes
y su población actual se inicia de un
grupo de 6 a 8 familias que repobló la
isla en la última década del siglo
XIX. Una de las causas de las elevadas frecuencias
de alelos deletéreos de una patología
es la deriva génica, siendo el efecto
fundador una de sus formas.
OBJETIVO: Este trabajo pretende
analizar el probable efecto fundador subyacente
a la prevalencia de TEL en la isla Robinson
Crusoe
MATERIAL Y MÉTODO Se evaluó la totalidad de menores entre
3.0 y 8 años 11 meses de la población
endémica de la Isla Robinson Crusoe (n:40),
en base a entrevistas a los padres, antecedentes
pediátricos y evaluaciones de la inteligencia
no verbal (Test de Columbia); audiométrica
(Screening Auditivo de Tonos Puros 500, 1, 2
y 4 kHz a 20 dB); del nivel fonológico
del lenguaje (TEPROSIF) y nivel morfosintáctico
(STSG). Para confeccionar genealogías
extensas, se analizó la historia familiar
de los niños y se obtuvo del Registro
Civil las actas de nacimiento de todos los habitantes
de la isla desde 1902, que corresponde a la
primera generación de nacidos en Robinson
Crusoe desde su recolonización.
RESULTADOS: En la actualidad el 77% de la población
infantil tiene al menos uno de los apellidos
del grupo colonizador, indicativo de un probable
mayor grado de consanguinidad poblacional, lo
que se evidencia al analizar las genealogías
extensas. El 35 % de los niños evaluados
se diagnosticaron como afectados de TEL n:14
(7 varones y 7 mujeres). De los menores afectados
el 85% (n:12) derivan de a una misma familia
colonizadora.
CONCLUSIÓN: La prevalencia de TEL en la isla es mayor a
las cifras publicadas nacionales e internacionales.
Esta alta prevalencia asociado a las características
de mayor consanguinidad en sus familias, sustenta
el planteamiento de la presencia de mecanismos
genéticos en la transmisión del
TEL basados en el efecto de un gen fundador
relacionado con esta patología, cuyo
gen candidato será analizado molecularmente.
Financiado por DI UCHILE MULT 05/05-2 |
