Introducción
El término hipotonía alude a una disminución significativa del tono muscular o grado de contracción que mantienen los músculosen reposo, siendo considerado el signo de disfunción neurológica más frecuente en el recién nacido.
En contraste a la hipertonía que siempre traduce disfunción del sistema nervioso central (SNC), la hipotonía puede ser resultado de injurias agudas o crónicas a cualquier nivel del sistema nervioso, desde la corteza cerebral al músculo.
El tono muscular se define como la resistencia de un músculo en reposo al estiramiento pasivo, que determina el rango de movilidad pasiva de una articulación; el cual también depende de la extensibilidad articular dada por los tendones y la cápsula articular
La hipotonía es parte normal del desarrollo, y es responsable de las posturas características que adopta el prematuro, (Figura 1) de utilidad para evaluar edad gestacional.(1) Es también signo de enfermedades sistémicas graves, como septicemia, insuficiencia cardiorrespiratoria y de enfermedades crónicas endocrinológicas o inmunológicas. En estos casos el diagnóstico es evidente por el cuadro de base y la hipotonía forma parte de un compromiso multisistémico. (2)
La hipotonía puede deberse a compromiso encefálico agudo como en la Encefalopatía Hipóxico Isquémica, infecciones del SNC, encefalopatías toxico/metabólicas (ej. hipermagnesemia), o a trastornos del desarrollo del sistema nervioso, siendo el caso más característico el Síndrome de Down. En un porcentaje menor la hipotonía se deberá a trastornos del sistema nervioso periférico, es decir, a una enfermedad neuromuscular. Un enfoque sistemático frente al niño hipotónico, estableciendo niveles de diagnóstico permite esclarecer la etiología en la mayoría de los casos. Es necesario precisar los signos y síntomas que acompañan a lahipotonía, con el fin de localizar la lesión o la disfunción neurológica. Una vez definida la localización anátomo funcional, se plantea la estrategia de estudio para encontrar una causa específica. (Tabla 1).
En el contexto neurológico, habitualmente el término “paresia” se refiere a la falta de movimiento debida a lesiones centrales que alteran los programas motores, y el término debilidad se restringe a la falta de fuerza originada en una afección de cualquiera de los componentes de la Unidad Motora compuesta por una motoneurona del asta anterior, su axón (nervio periférico) y las fibras musculares inervadas por esta motoneurona, incluyendo la unión neuromuscular. No obstante esta distinción, algunos autores emplean los términos “paresia” y “debilidad” como sinónimos.
La debilidad es el síntoma cardinal de las enfermedades neuromusculares. La hipotonía acompañada de debilidad apunta a la presencia de una enfermedad neuromuscular.
En las causas centrales, la hipotonía puede coexistir con paresia, como en una hemiplejia. En estos casos la hipotonía es transitoria, ocurre precozmente tras una injuria aguda y posteriormenteesreemplazada por hipertonía.
Evaluación neurológica del recién nacido y lactante hipotónico:
La evaluación se inicia con la anamnesis, dirigida a la recopilación de datos que permitan aproximación o descarte de patologías.
Aspectos relevantes de la anamnesis
- Historia familiar: consanguinidad, hermanos u otros familiares afectados, presencia de hiperlaxitud articular o contracturas en familiares. Buscar dirigidamente antecedentes de Distrofia Miotónica, Miastenia Gravis u otras enfermedades neuromusculares o genéticas en la familia.
- Historia prenatal y embarazo: teratógenos (alcohol, drogas, fármacos), historia de patología neuromuscular o diabetes en la madre; infecciones (rubéola, coxsackie); fiebre sobre 39 ºC; alteración de la movilidad fetal in útero; oligoamnios o polihidroamnios; restricción de crecimiento intrauterino, síntomas de aborto, alteraciones anatómicas del útero; trauma, hemorragia o intentos de aborto.
- Historia perinatal: distocias de posición, características del trabajo de parto, parto múltiple, trauma obstétrico.
Examen Físico /Neurológico
La hipotonía en el recién nacido y lactante se manifiesta por posturas inusuales(en rana), disminución de la resistencia a la movilización pasiva, aumento del rango articular y disminución de movimientos espontáneos
Entre las maniobras de mayor utilidad en la evaluación del niño hipotónico destacan:
- La tracción de extremidades superiores, en que se hace evidente la falta de control cefálico, determinando en una extensión completa del cuello hacia dorsal (Figura 2).
- En la suspensión vertical el niño hipotónico se desliza entre las manos del examinador, por la hipotonía de la cintura escapular. La hiperextensión o aducción de extremidades inferiores (postura en tijeras) durante esta maniobra sugiere compromiso del SNC. Es importante mantener la posición de la cabeza en la línea media al comparar el tono entre extremidades derechas e izquierdas, ya que el reflejo tónico nucal aumenta el tono de las extremidades hacia las cuales la cabeza es girada (Figura 3).
- La suspensión ventral es de gran utilidad, ya que en las enfermedades neuromusculares, producto de la debilidad, el niño cuelga como una U invertida. Por el contrario, si la causa es una disfunción del sistema nervioso central, se aprecia un mejor control en esta posición (si se compara con la tracción en supino) ya que prima el tono extensor, que puede llegar al opistótono. Ocasionalmente pueden observarse posturas distónicas con hiperextensión y torsión de extremidades (Figura 4).
El examen neurológico debe ser completo, con énfasis en nivel de alerta y reactividad, fuerza y trofismo muscular, tono, reflejos osteotendíneos, anormalidades sensitivas y presencia de contracturas. Debe realizarse una búsqueda dirigida a la presencia de fosetas,puesto que son signos de inmovilidad in útero, especialmente en niños con artrogriposis; alteraciones craneofaciales, pterigium, pliegues cutáneos, paladar ojival; así como pie cavo, pectumexcavatum, luxación de caderas, escoliosis, malformaciones o compromiso de otros sistemas.
El diagnóstico etiológico puede requerir un tiempo de observación, durante el cual el examen del niño puede variar por lo que es útil documentar detalladamente el examen inicial y su evolución, previo consentimiento de los padres, mediante fotografías y/o videos.
En el examen neurológico debe hacerse énfasis en:
- Examen Mental: nivel de alerta, reactividad, patrones de sueño y de alimentación, irritabilidad y consolabilidad. El compromiso de conciencia, orienta fuertemente a causas centrales.
- Pares craneanos: Especial relevancia cobra elexamen de fondo de ojo buscando alteraciones sugerentes de malformaciones o infecciones congénitas. y de la movilidad facial y musculatura bulbar en reposo y durante el llanto para evaluar presencia de debilidad de la cara, frecuente en Distrofia Miotónica y Miopatía Nemalinica. La musculatura bulbar se evalua mediante la observación de la elevación del velo del paladar, reflejo faríngeo, fonación (durante el llanto) y deglución.. Los reflejos óculo-cefálicos son útiles como parte de la evaluación del recién nacido o lactante con compromiso de conciencia, debiendo diferenciarse de la oftalmoplejia presente en algunas enfermedades musculares como la Miopatía Miotubular o el Botulismo Infantil. Los reflejos corneales deben elicitarse en todo paciente con compromiso de conciencia. El reflejo maseterino es importante dado su valor localizatorio: la exaltación de este reflejo permite ubicar la lesión sobre el nivel del tronco encefálico (núcleo del V par) donde se integra este reflejo.
- Motor: La posición en reposo (en flexión, extensión o postura “en rana”), movilidad articular, movimientos espontáneos, contra gravedad, y el patrón de compromiso de fuerza con debilidad de predominio distal o proximal, asociado a hipotrofia muscular generalizada, localizada o asimetrías en trofismo de extremidades orienta a localización o algunos cuadros específicos. Los reflejos osteotendíneos deben evaluarse asegurándose de percutir tendones en la posición adecuada. Los reflejos plantares, pueden ser extensores o flexores en el recién nacido y lactante menor, pero la asimetría es patológica. Los reflejos cutáneoabdominales están usualmente abolidos en hipotonías centrales con compromiso de haz corticoespinal.
- Examen sensitivo: clave en lesiones medulares, se evalúa mediante la observación de cambios sutiles en mímica facial o frecuencia cardiaca al aplicar estímulos táctiles o vibratorios en distintos segmentos.
- Cerebelo: Difícil de examinar en recién nacidos o lactantes menores, siendo necesario observar si aparece temblor axial o de extremidades en el curso de cambios de posición.
- Signos Meníngeos: aunque no siempre presentes en recién nacidos con procesos inflamatorios o infecciosos meníngeos, son parte del examen neurológico de rutina.
- Signos de Compromiso Esfinteriano: de especial importancia si se sospecha de una lesión medular como causa de hipotonía. Se debe buscar globo vesical y evaluar reflejo anal.
Hipotonía de origen central
Características de los niños portadores de hipotonía central, con excepción de las lesiones medulares, es que predomina la hipotonía sobre la debilidad. Es decir niños con hipotonía central presentan hipotonía significativa, pasividad y escasez de movimientos espontáneos, siendo capaces de tener movimientos activos contra gravedad. Generalmente se conservan reflejos de moro y de prensión palmar y plantar.
Otros elementos que orientan hacia una hipotonía de origen central se resumen en la Tabla 2 y las causas más frecuentes en la Tabla 3.
La encefalopatía hipóxico-isquémica se considera la causa más frecuente de hipotonía durante el período neonatal. En los cuadros graves la tomografía computada (TC) de cerebro o la resonancia magnética(RM)– demuestra pérdida de la distinción entre lasustanciablanca y gris, necrosis cortical o hiperintensidad de núcleosbasales y el tálamo.
Un ejemplo de hipotonía central y uno de los cuadros que más se confunde con enfermedades neuromusculares es el Síndrome de Prader Willi, genopatía no hereditaria, causada por la deleción de un segmento del cromosoma 15 paterno o la ausencia de todo el cromosoma 15 procedente del padre. Estos pacientes presentan bajo peso de nacimiento, hipotonía significativa, marcada pasividad con escasos movimientos espontáneos y dificultades de succión y deglución en periodo neonatal y primeros meses de vida.
La presencia de dismorfias como manos y pies pequeños, facies redondeada con ojos almendrados y piel clara apoyan el diagnosticoclínico. Evolucionan con pobre incremento pondoestatural y retraso en desarrollo psicomotor. A partir de los 12 a 18 meses desarrollan un apetito voraz con gran aumento de peso y más tardíamente retraso de talla. Pueden cursar con deficiencia en producción de hormonas, obesidad mórbida, riesgo de diabetes, elevado umbral al dolor, trastornos del sueño como apneas obstructivas, somnolencia diurna e hipersomnia primaria que sugieren una anormalidad en la regulación del ciclo sueño vigilia. (3)
Los trastornos del desarrollo cerebral pueden manifestarse con hipotonía, la que se acompaña de hiperreflexia y Babinski, y se asocian otros trastornos como epilepsia, retraso global del desarrollo psicomotor, y compromiso de funciones superiores (contacto, atención, desarrollo psicosocial, precursores de lenguaje).
La hipotonía debida a compromiso cerebeloso puede persistir en el tiempo dificultando el diagnóstico diferencial con patología neuromuscular. La inestabilidad de tronco, presencia de temblor o dismetría y reflejos pendulares, orientan hacia localización en cerebelo. Un signo que ayuda a la diferenciación, es la discordancia en evolución de patrones motores. El niño con compromiso
cerebeloso, sin debilidad, habitualmente logra gateo a una edad normal o cercana a lo normal, retrasándose en forma más importante la marcha independiente. El niño con debilidad presentara un retraso en todos los hitos motores del desarrollo.
Dentro de los trastornos del desarrollo cerebeloso o disgenesiascerebelosas, habiéndose descartado cuadros de ataxia progresiva, se debe considerar la Hipoplasia Congénita autonómica recesiva de la capa granulosa y el Síndrome de Joubert.
El Síndrome de Joubert es un cuadro autosómico recesivo que puede manifestarse muy precozmente con hipotonía, apneas, hiperventilación episódica, movimientos oculares anormales (apraxia ocular) y protrusión lingual persistente, y retraso del desarrollo. Evolucionan con déficit intelectual y ataxia, estableciéndose el diagnostico con el hallazgo en las neuroimágenesdeagenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso con deformación de mesencéfalo adoptando morfología de molar en cortes axiales. En algunos pacientes se asocia distrofia retiniana, de nervio óptico, coloboma coriorretiniano y quistes renales (4).
Otro trastorno del desarrollo cerebeloso con hipogenesia de vermis y fusión de hemisferios cerebelosos es la Rombencefalosinapsis, que cursa con retraso del desarrollo, hipotonía y anomalías de las manos e hipoplasia de falanges. (5)
Lesiones medulares
Las lesiones más frecuentes son de origen traumático, relacionadas a dificultad en la extracción del recién nacido. Deben sospecharse precozmente ya que si existe compresión por hemorragia o despalzamiento de cuerpos vertebrales debe tratarse de inmediato.
Los infartos de la médula espinal son infrecuentes, y se han asociado a cateterismo de la arteria umbilical. Si la punta del catéter queda por encima de T10 - T12 puede generar obstrucción de la arteria de Adamkiewicz, la arteria segmentaria más importantede la médula espinal. La obstrucción genera un infarto medular que se caracteriza clínicamente por hipotoníageneralizada que evoluciona a paraparesia espástica. La presencia de alteración sensitiva y esfinteriana, con conservación de la conciencia y movilidad facial orientan al diagnóstico.
Hipotonía de origen periférico
Aunque el signo cardinal en las enfermedades neuromusculares es la debilidad, ésta habitualmente se acompaña de hipotonía. .
Otros indicadores de causa neuromuscular de hipotonía se señalan en la Tabla 4.
En el caso específico del recién nacido y lactante hipotónicos deben considerarse como causas una extensa lista de trastornos (Tabla 5) originados en compromiso de los distintos componentes de la unidad motora desde el cuerpo de la motoneurona del asta anterior (o núcleos motores del troncoencéfalo) hasta la fibra muscular.
Las etiologías más frecuentes en el recién nacido son la Distrofia Miotónica congénita y la Atrofia muscular espinal infantil (de inicio precoz) o Enfermedad de Werdnig Hoffman. En este último cuadro los pacientes se caracterizan por severa debilidad e hipotonía, arreflexia y fasciculaciones de la lengua. Destaca la adecuada conexión y reacción al medio, que contrasta con el grado de debilidad. La gran mayoría se presenta con debilidad de instalación insidiosa alrededor de la tercera a cuarta semana de vida, aunque hay formas de inicio congénito con manifestaciones más precoces. El diagnóstico es genético molecular mediante la detección de deleción de exones 7 y 8 del gen SMN1, gen de la supervivencia de las motoneuronas del asta anterior.(6)
La Distrofia Miotónica Congénita es una enfermedad de herenciaautosómica dominante, no tradicional, por expansión de tripletes. Las características clínicas predominantes son la debilidad facial y de cuello asociados a dificultades respiratorias y trastorno de succión-deglución. Es frecuente la presencia de pie Bot. Es imprescindible examinar a la madre, siempre la afectada en niños con la forma congénita grave, buscando debilidad facial y miotonía de acción y percusión en músculos extensores de muñeca, eminencia tenaro en la lengua. El diagnóstico se confirma mediante estudio genético molecular que identifica la expansión de tripletes.(7)
Distrofias Musculares Congénitas: Se caracterizan por hipotonía, debilidad generalizada de predominio proximal, presencia de contracturasycompromiso encefálico en algunos subtipos. De herencia autosómica recesiva, habitualmente cursan con aumento de niveles de enzima Creatinkinasa (CK) . La identificación de una serie de genes y sus proteínas asociadas hace que la clasificación actual de este grupo de enfermedades incluya un número creciente de trastornos (Revisado en 8)
Miopatías Congénitas: Constituyen un grupo de trastornos musculares genéticamente determinados, con distintos patrones de herencia, que se caracterizan en base a patrones clínicos e histológicos
con alteraciones en la estructura de la fibra muscular. Clínicamente presentan debilidad e hipotonía y algunos signos más específicos que orientan al diagnostico, comooftalmoparesia en miopatía miotubular, compromiso facial y escapula con paladar ojival y talón prominente en miopatía nemalínica. En los últimos años se han producido notables avances en la genética de las miopatías congénitas. Sin embargo la relación entre cada miopatía congénita, definida por su histología, y la causa genética es compleja. Muchas miopatías congénitas se deben a mutaciones en más de un gen, y mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes trastornos musculares. Recientemente el Consenso Internacional acerca de las Miopatías congénitas ha ordenado las principales características comunes a todas las miopatías congénitas y definido las características específicas que ayudan a diferenciar los distintos subtipos genéticos.(9)
Estudio
La evaluación de laboratorio Inicial está orientada a descartar patología de ocurrencia frecuente en el recién nacido y lactante con hipotonía. Se presenta en la Tabla 6. Aunque incluye una lista larga de exámenes, el estudio se plantea por etapas iniciando con exámenes destinados a detectar causas frecuentes y tratables (alteraciones metabólicas, hidroelectrolíticas) y posteriormentede acuerdo a hallazgos clínicos exámenes mas invasivos y específicos.
Dentro de las causas de Sindrome Hipotónico, las causas centrales son las más frecuentes.(10). Sin embargo existen cuadros,de rara ocurrencia, en que coexistecompromisodesistema nervioso central y periférico. Entre estos se incluyen la LeucodistrofiaMetacromática, Enfermedad de Krabbe, Distrofia Neuroaxonal, Gangliosidosis, Distrofia Muscular Congénita con compromiso de sistema nervioso central, algunas enfermedades mitocondriales y peroxisomales.
De modo similar un recién nacido con una enfermedad neuromuscular puede sufrir hipoxia y evolucionar con una Encefalopatía Hipóxico Isquémica, presentando signos de compromiso central y periférico lo que dificulta en muchos casos el diagnóstico.
Un estudio retrospectivo que analizó 144 casos de recién nacidos hipotónicos, concluyó que un diagnóstico definitivo se estableció en 120 casos.Causas centrales constituyeron el 82% de los casos con diagnóstico específico correspondiendo mayormente a hipoxia y lesiones hemorrágicas del cerebro (34%), cromosomopatías y genopatías sindrómicas(26%) y malformaciones cerebrales (12%). Las causas periféricas correspondieron a atrofia muscular espinal (6%) y a distrofia miotónica (4%).El valor predictivo positivo del examen clínico inicialfue mayor en hipotonía central. Neuroimagen y estudios genéticos, fueron las herramientas diagnósticasde mayor utilidad.(11)
Un enfoque general al sindrome hipotónico y abordaje práctico del RN y lactante hipotónico se muestra en la Figura 5.
Tratamiento y evolución:
El tratamiento del lactante hipotónico está orientado a:
- Proporcionar soporte respiratorio y de alimentación en caso de alteración ventilatoria y/o de succión/deglución
- Cuidados médicos y de enfermería que otorguen el mejor posicionamiento para prevenir contracturas: extremidades inferiores alineadas, evitando flexión de caderas, rotación externa de muslos y piernas y manteniendo los pies en ángulo recto para prevención de pie equino. Debe evitarse postura en rana que lleva a retracción de flexores de cadera Figura 6. Considerar órtesis livianas si hay progresión de limitación de rangos articulares.
- Kinesiterapia motora y respiratoria destinadas a mejorar y/o evitar deterioro de función motora y ventilatoria. Manejo de secreciones respiratorias por terapeutas y luego entrenar a los padres en movilización de secreciones.
- Ejercicios pasivos y estimulación de movimientos activos a fin de mantener o mejorar rango articular, trofismo, fuerza muscular y función motora en general.
- Corregir posiciones anormales; en caso de deformidades específicas como el pie equino, varo y aducto (pie Bot) es necesario tratamiento ortopédico, kinésico y terapia ocupacional permanente.
- Detección precoz y manejo de trastornos asociados: crisis epilépticas, distonía, espasticidad severa e invalidante.
- Asesoría genética a la familia.
Pronóstico en sindrome hipotónico:
El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.El diagnóstico de Sindrome Hipotónico es un diagnóstico de trabajo, requiere una búsqueda de patología específica y no debiera usarse en niños mayores de 18 meses, en quienes ya debiera haberse establecido un diagnostico especifico.
Cuadros genéticos que cursan con hipotonía como elemento central inicial como Síndrome de Down y el Sindrome de Prader Willi evolucionan hacia la mejoría en lo motor, tomando posteriormente preeminencia las dificultades de lenguaje, cognitivas y/o neuroconductuales propias de cada cuadro.
En el caso de lactantes con Distrofia Miotónica de Steinert Congénita congrave compromiso inicial, incluyendo necesidad de asistencia ventilatoria, evolucionan bien en el aspecto motor, aunque las dificultades en aprendizaje y cognitivas se hacen evidentes en la edad preescolar y escolar.
Los niños hipotónicos con malformaciones encefálicas complejas, Distrofias Musculares Congénitas con compromiso de SNC: Fukuyama, Walker Waarburg, síndrome Músculo-ojo-cerebro u otros con compromiso multisistémico o de sistema nervioso central tienen evolución menos satisfactoria, y su pronóstico es reservado.
Aun después de una evaluación completa existe un grupo de niños en quienes no es posible definir una etiología. Aun en estos casos, la hipotonía puede considerarse como un marcador de una disfunción generalizada del sistema nervioso central. Durante años se describió la entidad de Hipotonía congénita benigna en aquellos recién nacidos y lactantes hipotónico que descartándose patologías centrales y periféricas evolucionaba con gradual regresión de la hipotonía, sin evidencias de debilidad con normalidad en adquisición de hitos del desarrollo psicomotor. Está entidad ha sido ampliamente discutida.(12,13,14) Existen escasos trabajos publicados de seguimiento a largo plazo de lactantes con hipotonía sin causa específica. Un estudio encontró que un 44 % de los niños a los 3 años presentaba alteraciones neurológicas que incluíanretraso de lenguaje, trastorno de la marcha y persistencia de hipotonía.(15). Otro estudio evidenció que sólo un tercio de recién nacidos hipotónicos presentaban un neurodesarrollo normal a los 5 años de edad, con discapacidad leve en 24% y un 43% catalogados como anormales, por lo que se recomienda un monitoreo estrecho y programas preventivos de intervención precoz.(16,17)
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